Bezprecedenta pētījums ir atklājis 72 jaunus krūts vēža gēnu variantus

Kateryna Kon/Shutterstock

Tas tiek uzskatīts par pasaulē lielāko kolektīvo pētījumu par krūšu ģenētiku vēzis , pētnieki ir atklājuši 72 jaunus gēnu variantus, kas, šķiet, ir atbildīgi par slimības attīstības riska palielināšanos.

Papildinājumi gandrīz divkāršo zinātniekiem zināmo ģenētisko marķieru skaitu, nodrošinot daudz datu turpmākiem pētījumiem, lai izpētītu labāku izpratni, jaunas noteikšanas metodes un, iespējams, efektīvākas ārstēšanas metodes.

Analīzē tika iesaistītas vairāk nekā 300 pētnieku grupas, kas apkopoja vairāk nekā 275 000 sieviešu ģenētiskos datus no visas pasaules.



Salīdzinot to cilvēku gēnus, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, ar tiem, kuriem nav bijis krūts vēža, pētnieki varēja identificēt 65 gēnu variācijas, kas veicināja slimības attīstību.

Vēl septiņi gēni tika identificēti īpaši saistībā ar krūts vēzi, kas trūka estrogēnu receptoru , kas nereaģē uz hormonu terapiju.

'Šis darbs palīdz mums saprast, kāpēc dažām sievietēm ir lielāks risks saslimt ar krūts vēzi nekā citām, un kādi ģenētiskie marķieri mums būtu jāmeklē, lai novērtētu šo risku.' saka pētniece Džordžija Čeneviksa-Trenča no QIMR Berghofera Medicīnas pētniecības institūta Austrālijā.

Tāpat kā lielākajā daļā vēža gadījumu, atšķirība starp kooperatīvajiem audiem un negodīgām šūnām, kas nodarbojas ar uzņēmējdarbību, var būt saistīta ar dažiem mutētiem gēniem.

Jaunākie pētījumi liecinaspecifiskais gēnu skaits, kas nepieciešams, lai konkrēti audi pārvērstos audzējos, var atšķirties, sākot no tikai viena līdz aptuveni desmit.

Ir divi gēni, kas jau parasti ir saistīti ar krūts vēzi BRCA1 un BRCA2 .

Šo gēnu mutācijas neļauj tiem labot izmaiņas citās DNS daļās krūts audos, palielinot turpmāku mutāciju risku.

Ir kāda no šiem gēniem bojāta versija domāja par atskaiti pat 10 procentiem no visiem krūts vēža gadījumiem un aptuveni 15 procentiem no olnīcu vēža gadījumiem.

Šis skaitlis strauji pieaug līdz pat ceturtdaļai no visām iedzimtajām slimības formām.

Lai gan divu BRCA gēnu un to variantu atklāšana ir mainījusi slimības agrīnu diagnostiku, tie nebūt nav vienīgie gēni spēlē.

'Mēs zinām, ka krūts vēzi izraisa sarežģīta mijiedarbība starp šiem ģenētiskajiem variantiem un mūsu vidi, taču šie jaunatklātie marķieri palielina zināmo ar krūts vēzi saistīto variantu skaitu līdz aptuveni 180.' saka Chenevix-Trench .

'Mēs ceram, ka nākotnē mēs varēsim pārbaudīt šos ģenētiskos variantus, lai informētu par profilaktiskām pieejām un ārstēšanu sievietēm, kurām var būt lielāks krūts vēža risks.'

Par viena no astotajām sievietēm sagaidāms, ka tādās valstīs kā ASV dzīves laikā attīstīsies invazīvs krūts vēzis.

Agrīna atklāšana un agresīva ārstēšana ir samazinājusi nāves gadījumu skaitu no šīs slimības, ar izdzīvošanas rādītāji tagad pēc pieciem gadiem ir aptuveni 90 procenti.

Tomēr krūts vēzis joprojām ir viens no nāvējošākās vēža formas daudzām sievietēm ASV, dažās demogrāfiskajās grupās ieņemot otro vietu aiz plaušu vēža.

Spēja pārbaudīt un kartēt visas variācijas, kas izraisa slimību, varētu palīdzēt novērtēt riskus lielākam cilvēku skaitam, palīdzot viņiem izveidot praksi, kas varētu novest pie ātrākas diagnozes.

'Daudzām sievietēm pusmūža vecumā tiek piedāvāts mamogrāfijas skrīnings, bet, ja mēs zinām, ka sievietei ir ģenētiski marķieri, kas viņai rada lielāku krūts vēža risku, mēs varam ieteikt intensīvāku skrīningu jaunākā vecumā.' saka Chenevix-Trench .

Kādu dienu tas pat varētu radīt pamatu personalizētai ārstēšanai.

Zinot, kuri audzēji varētu reaģēt uz hormonu bāzes zālēm, piemēram, piemēram, tamoksifēnu, palīdz izvēlēties pareizo ķīmijterapijas zāļu režīmu.

Mums joprojām ir tāls ceļš ejams, lai attīstītu dziļāku izpratni par to, kā izmaiņas noteiktos gēnos darbojas kopā, lai radītu vēža šūnu.

Plašs meklēto personu saraksts ir pirmais svarīgais solis, lai izsmietu šos negodīgos un nopratinātu tos.

Šis pētījums tika publicēts šeit un šeit .

Populārākas Kategorijas: Cilvēkiem , Daba , Vidi , Fizika , Telpa , Dabu , Skaidrotājs , Tech , Neklasificēts , Viedoklis ,

Par Mums

Neatkarīgu, Pārbaudītu Faktu Publicēšana Par Veselību, Telpu, Dabu, Tehnoloģijām Un Vidi.