Viens ģenētiskais tests var precīzi diagnosticēt 25 retas slimības ātrāk nekā jebkad

(MR.Cole_Photographer/Getty Images)

Zinātnieki ir izstrādājuši ātru ģenētisko testu, kas ar gandrīz perfektu precizitāti var diagnosticēt plašu retu muskuļu un nervu slimību klāstu.

Tandēma atkārtošanās traucējumi ir vairāk nekā 50 iedzimtu slimību ģimene, tostarp Hantingtona slimība un amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS), kas, šķiet, rodas, ja īsas DNS sekvences tiek atkārtotas pārāk daudz reižu.

Tandēms atkārtojas var rasties DNS replikācijas kļūdu dēļ, kuras pēc tam tiek nodotas nākamajām paaudzēm. Tomēr daudzas no tām ir labdabīgas, un visām dzīvajām būtnēm tās ir dažādos veidos un kombinācijās, padarot tās par noderīgu rīku, lai noteiktu attiecības starp indivīdiem, piemēram, izcelsmi vai infekciju izcelsmi.



Bet dažreiz tie rodas problemātiskajās mūsu genomu daļās.

Atkarībā no tā, kur tie rodas, neparasti garas šo atkārtoto secību formas var izraisīt neiroloģisku vai neiromuskulāru deģenerāciju. Tomēr, tā kā ir zināmi 37 gēni, kas ir saistīti ar īsiem tandēma atkārtošanās traucējumiem, var būt nepieciešami vairāki testi, pirms tiek identificēti tie, kas ir atbildīgi par indivīda simptomiem.

Tādiem pacientiem kā Džons, viens no jaunā pētījuma dalībniekiem, var paiet vairāk nekā desmit gadi, lai samazinātu iespējas.

Džonam galu galā tika diagnosticēta smadzenīšu ataksija, neiropātija un vestibulārās arefleksijas sindroms jeb saīsināti CANVAS. Tas ir neirodeģeneratīvs kustību traucējums, kas saistīts ar atkārtotu DNS sekvenču paplašināšanos gēnā RFC1 .

Tomēr tikai šajā vienā gēnā ir dažādi veidi, kā var atkārtot īsas DNS sekvences, kas apgrūtina vispārējo diagnostikas testu.

'Man bija tests pēc pārbaudes vairāk nekā 10 gadus, un absolūti nekādas atbildes par to, kas bija nepareizi.' saka Džons.

Neirologs Kishore Kumar saka viņš un viņa kolēģi no Garvanas Medicīnas pētījumu institūta Austrālijā šo saspringto procesu dēvē par 'diagnostisko odiseju'. Tā kā pacienti, piemēram, Džons, gadiem ilgi gaida atbildes, viņu simptomi pakāpeniski pasliktinās.

Lai gan pašlaik nav iespējams izārstēt tandēma atkārtošanās traucējumus, agrīna diagnostika var palīdzēt pacientiem pārvaldīt simptomus un, cerams, apturēt daļu slimības progresēšanas, tāpēc jaunizveidotajam testam vajadzētu būtiski ietekmēt pacientus.

'Šis jaunais tests pilnībā mainīs šo slimību diagnostiku, jo tagad mēs varam pārbaudīt visus traucējumus vienlaikus ar vienu DNS testu un sniegt skaidru ģenētisko diagnozi.' saka Kumars, 'palīdzot pacientiem izvairīties no nevajadzīgām muskuļu vai nervu biopsijām gadiem ilgi slimībām, kuru viņiem nav, vai riskantām ārstēšanas metodēm, kas nomāc viņu imūnsistēmu.'

Jaunizstrādātais novērtējums ir balstīts uz nanoporu tehnoloģiju, kas var analizēt garus DNS vai RNS fragmentus zināmos atkārtotos cilvēka genoma reģionos.

Paņemot vienu DNS paraugu no indivīda asinīm, pētnieki var izlaiž nukleīnskābes caur proteīna nanoporu , izmantojot izmaiņas elektriskajā strāvā, kas rodas no molekulārās mijiedarbības, lai reāllaikā atšifrētu sekvences no 40 gēniem, par kuriem zināms, ka tie ir saistīti ar 25 tandēma atkārtotām slimībām.

No 37 pacientiem, kuri tika pārbaudīti, izmantojot šo metodi, ieskaitot Džonu, visi tika pareizi saskaņoti ar viņu neiroģenētisko slimību.

'Mēs pareizi diagnosticējām visus pacientus ar jau zināmiem stāvokļiem, tostarp Hantingtona slimību, trauslo X sindromu, iedzimtu smadzenīšu ataksiju, miotonisku distrofiju, mioklonisku epilepsiju, motoro neironu slimību un daudz ko citu.' saka genomiķis Ira Deveson, arī no Garvan institūta.

Pašreizējiem gēnu sekvencēšanas testiem ir vajadzīgas tikpat lielas iekārtas kā ledusskapji, savukārt nanoporu tehnoloģija nav lielāka par skavotāju. Tas arī maksā simtiem tūkstošu dolāru mazāk, kas nozīmē, ka to var viegli palielināt un izplatīt.

Pētnieki tagad cenšas iegūt šo metodi klīniski apstiprinātu. Viņi cer, ka pēc diviem līdz pieciem gadiem diagnostikas tests tiks izmantots regulāri.

Pētījums tika publicēts Zinātnes attīstība .

Populārākas Kategorijas: Cilvēkiem , Sabiedrību , Dabu , Daba , Veselība , Neklasificēts , Tech , Vidi , Skaidrotājs , Fizika ,

Par Mums

Neatkarīgu, Pārbaudītu Faktu Publicēšana Par Veselību, Telpu, Dabu, Tehnoloģijām Un Vidi.